Hãy tưởng tượng toàn bộ thông tin di truyền của mọi sinh vật trên Trái Đất là một thư viện kỹ thuật số khổng lồ, chứa đựng bí mật về sự sống. Vấn đề là, thư viện này không hề có thanh tìm kiếm. Giờ đây, các nhà khoa học Thụy Sĩ đã tạo ra chính thanh tìm kiếm đó, với tên gọi MetaGraph. Đây là một công cụ đột phá, được ví như “Google dành cho DNA“, hứa hẹn sẽ cách mạng hóa cách chúng ta khám phá thế giới di truyền.
Bài toán hóc búa của dữ liệu di truyền
Trong những năm gần đây, công nghệ giải trình tự gen đã có những bước tiến nhảy vọt, giúp chúng ta thu thập được một lượng dữ liệu DNA và RNA khổng lồ. Các kho lưu trữ công cộng chứa đầy những thông tin quý giá này, nhưng việc khai thác chúng lại vô cùng khó khăn. Đối với các nhà khoa học, quá trình này giống như việc phải tải toàn bộ Internet về máy tính chỉ để tìm một trang web duy nhất.
Trước đây, để tìm một chuỗi gen cụ thể, các nhà nghiên cứu thường phải tải về các bộ dữ liệu có dung lượng cực lớn. Quá trình này không chỉ tốn thời gian, tốn dung lượng lưu trữ mà còn rất tốn kém. Hơn nữa, các công cụ tìm kiếm cũ thường chỉ tìm được thông tin dựa trên các “nhãn dán” mô tả (metadata), chứ không thể “đọc” và tìm kiếm trực tiếp vào nội dung của chuỗi gen. Điều này giống như việc bạn chỉ có thể tìm sách trong thư viện dựa vào tựa đề, mà không thể tìm một câu trích dẫn cụ thể nằm bên trong cuốn sách đó.
Nhận thấy những rào cản này, một nhóm các nhà khoa học tại trường đại học danh tiếng ETH Zurich, dẫn đầu bởi Mikhail Karasikov, đã phát triển MetaGraph. Mục tiêu của họ rất rõ ràng: tạo ra một công cụ cho phép bất kỳ ai cũng có thể tìm kiếm dữ liệu di truyền một cách nhanh chóng, hiệu quả và chi phí thấp, ngay trên trình duyệt mà không cần tải về bất cứ thứ gì.
MetaGraph: Lời giải từ công nghệ nén đột phá
Vậy MetaGraph đã làm điều đó như thế nào? Bí mật nằm ở một công nghệ nén dữ liệu siêu hiệu quả. Hãy tưởng tượng bạn có một bộ phim chất lượng cao dung lượng 100GB. Công nghệ nén của MetaGraph giống như việc có thể “zip” bộ phim đó lại chỉ còn vài trăm MB mà vẫn giữ được đầy đủ thông tin cần thiết để tìm kiếm.
Đội ngũ Thụy Sĩ đã đạt được một hệ số nén đáng kinh ngạc là 300 lần. “Chúng tôi đang đẩy giới hạn của những gì có thể để giữ cho các bộ dữ liệu nhỏ gọn nhất có thể mà không làm mất thông tin,” Tiến sĩ André Kahles, một thành viên của nhóm, giải thích. Nhờ đó, toàn bộ dữ liệu di truyền công khai của thế giới có thể được lưu trữ chỉ trong một vài ổ cứng.
Khi người dùng thực hiện một truy vấn, MetaGraph sẽ tìm kiếm trực tiếp trên ma trận dữ liệu đã được nén này. Quá trình này không chỉ nhanh mà còn cực kỳ rẻ. Các nhà nghiên cứu cho biết các truy vấn tìm kiếm lớn có giá chỉ khoảng 0.74 USD cho mỗi megabase (một triệu cặp bazơ DNA). Điều này mở ra cơ hội nghiên cứu cho cả những phòng thí nghiệm có ngân sách hạn hẹp, dân chủ hóa việc tiếp cận kho tàng tri thức di truyền của nhân loại.
Tương lai của MetaGraph: Từ phòng lab đến đời thường
Dự án MetaGraph được khởi động từ năm 2020 và đã liên tục được cải tiến. Hiện tại, công cụ này đã lập chỉ mục được khoảng một nửa số bộ dữ liệu chuỗi gen của thế giới và đặt mục tiêu hoàn thành nốt phần còn lại vào cuối năm nay. Mặc dù phiên bản công khai hiện tại có một số giới hạn, mã nguồn của dự án đã được mở hoàn toàn trên GitHub, cho phép cộng đồng khoa học và lập trình viên trên toàn thế giới cùng chung tay phát triển.
Trong tương lai gần, nhóm phát triển hy vọng các công ty dược phẩm sẽ sử dụng MetaGraph để phân tích dữ liệu nghiên cứu nội bộ, từ đó đẩy nhanh việc tìm ra các loại thuốc mới và phương pháp điều trị bệnh hiệu quả hơn. Nhưng tầm nhìn của họ không chỉ dừng lại ở đó.
Tiến sĩ Kahles đã đưa ra một viễn cảnh thú vị: “Trong những ngày đầu, ngay cả Google cũng không biết chính xác một công cụ tìm kiếm có thể dùng để làm gì. Nếu sự phát triển nhanh chóng trong việc giải trình tự DNA tiếp tục, việc xác định chính xác hơn các loại cây trên ban công nhà bạn có thể trở thành chuyện thường ngày.” Giống như cách Google đã biến việc tìm kiếm thông tin trở thành một phần không thể thiếu trong cuộc sống, MetaGraph có tiềm năng làm điều tương tự với thế giới sinh học, mở ra những ứng dụng mà ngày nay chúng ta thậm chí còn chưa thể tưởng tượng ra.